¿Está usted respirando? ¿Sí? Muy bien, le propongo un juego. No será difícil, no deje de leer aún, quizá luego quiera hacerlo. La cuestión es que le voy a pedir que tome aire, como si fuera usted a hundirse en el agua para intentar superar su tiempo de apnea. Ignoro su capacidad pulmonar, por lo tanto el esfuerzo que le pido no será excesivo. Quiero que nos sigamos llevando bien cuando usted aparte la vista de las letras. Mi intención es que aprenda dos cosas. Luego le explico, si lo hago ahora la cosa pierde encanto. Bien, ¿está listo? Perfecto.
Respire lentamente y sienta cómo se llenan sus pulmones.
Hágalo un par de veces.
Ahora deje de respirar.
Eso es.
Lea el siguiente párrafo como el que baja a tocar con los dedos el fondo de la piscina.
Querido lector en apnea, le presento el síndrome de Ondina o síndrome de hipoventilación central congénita1. Ya sabe que en medicina es habitual utilizar la mitología para denominar alguna que otra enfermedad o síndrome. Este es uno de esos casos. Resumo el origen de este nombre. Ondina era una hermosa ninfa como amanecer en la playa, de la misma se enamoró un joven que hizo una promesa por encima de su coherencia. Habló de amor eterno y terminó por no cumplir. Fíjese usted. El infante, hábil en muchas cosas e infiel como pocos, fue descubierto. La ninfa decidió castigarle con una maldición terriblemente efectiva. En el momento en el que se durmiera, el tipo iba a olvidarse de respirar. Apnea infinita, una movida. Y en esas circunstancias, con los párpados a plomo y sin bebidas energéticas ni otras sustancias que le pudieran ayudar, terminó por cerrar los ojos y dejar de introducir aire en su pecho. Ondina siguió siendo más que bella y de paso restó un pedazo de tierra al cementerio. Por el camino confirmó una personalidad estupenda y regaló su nombre a un síndrome. Ondina, ni más o menos.
¿Sigue aguantando la respiración?
Bueno, ya puede reponer oxígeno.
Es curioso que somos conscientes de respirar cuando dejamos de hacerlo, ¿verdad? Ahora puede seguir sin hacer submarinismo en seco.
El síndrome de Ondina, enfermedad rara entre las enfermedades raras, compromete la respiración durante el sueño. Surge desde la primera inspiración, esto es, desde el nacimiento. El sistema nervioso central, entre otras cosas, no es capaz de interpretar el aumento de carbónico en el torrente sanguíneo. El automatismo que nos permite detectar la necesidad de seguir respirando queda en suspenso. Si usted ha leído el primer párrafo sin respirar, habrá sentido unas ganas irremediables de coger aire. De hecho, habría terminado haciéndolo por mucho que no quisiera. La vida se abre camino, como en Parque Jurásico. Disponemos de un reflejo que evita que nos hagamos daño aunque queramos, estos niños carecen de ese reflejo. Para ellos toda aquella situación en la que el carbónico se vea acumulado no es un riesgo aunque sea un riesgo. Damocles en estado puro.
Diagnosticar el síndrome de Ondina es complejo. No es sencillo sospechar lo que no se ve a menudo. En medicina diagnostica más la experiencia que el conocimiento y este es un síndrome que muchos médicos solo ven en los libros. Son niños que ya en el paritorio dan las primeras pistas. Neonatos que dejan de respirar cuando se duermen y requieren de reanimación o insuflaciones de aire. En ocasiones son capaces de realizar pequeñas respiraciones que les dejan cerca de la orilla. Todos terminan por ser enfermos en ciernes hasta que tras múltiples pruebas se confirma el diagnóstico. El mismo requiere de una prueba genética que lo confirma, una mutación que alicata lo que ocurre y que establece el pronóstico. Niños dependientes de un ventilador que será compañía en sus sueños y causa de miedos en muchas de sus pesadillas.
El conocimiento sobre Ondina se ha visto incrementado en los últimos años. Al parecer se produce una alteración en la migración neuronal. Las neuronas destinadas a participar en determinados automatismos, como la respiración o el movimiento intestinal, no son capaces de hacer de forma adecuada su ruta hasta hacerse casa. Este hecho implica en ocasiones no solo la citada incapacidad para respirar dormidos. También se observan por ejemplo obstrucciones intestinales derivadas de un aparato digestivo que es más tubo que elemento dinámico. Al tiempo, presentan mayor riesgo de tumores derivados de células neuronales. De alguna forma algunas de sus neuronas ni saben viajar, ni saben hacer ni tampoco saben comportarse.
El tratamiento se fundamenta en añadir lo que no se tiene. De este modo se basa en usar máquinas para respirar que suplen la función dañada durante el sueño. Niños cuyo respirar depende de una máquina que a su vez depende de un enchufe. Cada día lo mismo durante todos los días. Cada cerrar de ojos acompañado por una conexión a través de un tubo corrugado a una turbina que lleva el aire al interior de sus pulmones. Cada noche un descenso a las profundidades en las que cerrar los ojos es un acto de fe en la tecnología. Añadiendo a eso los problemas derivados de otros automatismos dañados. Supongo que en estos momentos Ondina le va cayendo un poco peor. O eso espero.
Como ocurre con muchas de las enfermedades raras es casi más raro aún encontrar fondos destinados a investigación. La condena del tener muchas preguntas, no tener respuestas y no poder encontrarlas. Dada la baja prevalencia del cuadro las familias o enfermos se agrupan en asociaciones que buscan respirar de otra manera. A través de una mejor comprensión de la enfermedad es probable que se puedan anticipar problemas. Estos niños, una vez tienen el diagnóstico, se ven tratados por múltiples especialistas buscando cada uno de ellos solución a sus problemas. La mayoría con una ligera idea de lo que pueden esperar, pero con la inseguridad del que abre puertas esperando una sorpresa. Imagínese que por un casual se logra que esas neuronas díscolas finalmente aprendan. Imagine que se logra subir el interruptor de lo que no funciona y se encienden las luces de la feria que es vivir sin dependencia.
Si recuerda al principio le dije que con este texto iba a aprender dos cosas. Si no lo recuerda lo entiendo, ha leído parte del tiempo en hipoxia. Por un lado, espero haya entendido que ante la falta de aire nuestro cuerpo pone en marcha recursos voluntarios e involuntarios para eliminar carbónico y quedarse con lo que suma. Eso es lo que usted siente cuando aguanta la respiración. El hormigueo, la presión en el abdomen y finalmente las irremediables ganas de inspirar. Por otro lado, confío en que no olvide que hay síndromes o enfermedades que resultan sencillos de ignorar hasta que sabemos que existen. El que he descrito es uno de ellos. Dar visibilidad a lo que no vemos es tomar aire para la conciencia. En definitiva, es probable que a partir de ahora si se encuentra una ninfa, por lo que sea, sepa que es mejor evitar las promesas. Al tiempo, cuando vaya a cerrar los ojos cada noche puede que sienta cierto vértigo al pensar en lo leído. Será un vértigo lógico y pasajero, no se preocupe, pero será un vértigo justo producto de saber que dormir para determinadas personas es mucho más que una simple cuestión de sueño.
Conflicto de intereses y agradecimientos: no tengo ningún conflicto de interés con ninguna entidad o empresa farmacéutica. Quiero dar las gracias con este texto a la doctora María Ángeles García Teresa, mentora y amiga que nos ha enseñado a una multitud de personas el cuidado de los pacientes con necesidades especiales. Experta mundial en síndrome de Ondina aunque ella no quiera presumir de ello. También agradezco a los pacientes y familiares sus enseñanzas y paciencia, con especial recuerdo para «M» y su familia.
Notas
(1) También denominado «síndrome de Ondine», más usado en nuestro contexto, o «maldición de Ondine» en países de habla hispana.
Bibliografía
Trang H, Samuels M, Ceccherini I, Frerick M, Garcia-Teresa MA, Peters J, Schoeber J, Migdal M, Markstrom A, Ottonello G, Piumelli R, Estevao MH, Senecic-Cala I, Gnidovec-Strazisar B, Pfleger A, Porto-Abal R, Katz-Salamon M. Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 21;15(1):252. doi: 10.1186/s13023-020-01460-2. PMID: 32958024; PMCID: PMC7503443.
Costa Orvay JA, Pons Odena M, Jordán García I, Caritg Bosch J, Cambra Lasaosa FJ, Palomeque Rico A. Ventilación no invasiva en lactantes afectados de síndrome de Ondine: ¿una indicación real? An Pediatr (Barc). 2005 Nov;63(5):441-3. Spanish. doi: 10.1157/13080410. PMID: 16266620.
