Una de cada cinco millones

Ser padre es una experiencia que te cambia la vida. Pero no eres consciente hasta que ocurre. De hecho puede parecer increíble que una vez ha nacido el primero, todavía haya gente que se lance a por un segundo. De nuevo los intentos, las molestias del embarazo, los dolores e incertidumbre del parto, y vuelta a empezar con las noches sin dormir.

Quizá es porque pensamos que no es tan complicado. Quizá tuviste hermanos que fueron padres antes y te haces una idea. O tus padres tuvieron más descendencia cuando eras lo bastante consciente como para tener que hacerte cargo de un pequeñajo en casa. De repente te hacías mayor y responsable, a la vez que sobrellevabas el incordio de perder parte de tu libertad para encargarte del pequeño cuando tus padres no podían. Ser mayor es uno de los trabajos más duros que existen en una familia. Sin embargo todo es una ilusión. Lo que sientes cuando llega una nueva vida a tu vida no tiene comparación. Para bien y para mal, claro.

La responsabilidad, las noches sin dormir, las rutinas del niño, la ruptura de las rutinas por los mocos o los cólicos o cualquier cosa que desconoces. Una vez pregunté a mi madre, «Mamá, ¿esta preocupación por los hijos cuánto dura?». «Los primeros sesenta años cariño. Luego ya no te enteras de nada». Así que la máxima en casa deja de ser que sean listos, que sean guapos o que sean obedientes. Sanos. Lo único que pido es que estén sanos. El resto terminar por ser gestionable, entendible, aceptable. La salud no.

Así que empiezas a batallar con las dudas cada vez que estornuda, no come, se sale de parámetros, no duerme o hace ruidos. De hecho también sufres si no estornuda, come demasiado, está siempre dentro de parámetros, duerme mucho o no hace ruidos. Y te despiertas a media noche cuando todo va bien porque no puedes dormir pensando en que algo vaya mal.

Luego llegan las vacunas. Imprescindibles, necesarias, vitales. Pero vienen con el miedo, la duda, el tener que ver llorar a tu retoño mientras le pinchan. Tu trabajo es protegerle, no quieres que le pase nada, pero paradójicamente debes pasar por ese trance. Es ley de vida. Nuestro trabajo es enseñarles a resolver problemas para poder vivir una vida independiente, y para ello debemos crearles problemas en entornos controlados que les permitan aprender.

Poco a poco les ves crecer, madurar, independizarse. Es decir, ponerse de pie, responder con lengua de trapo cuando les preguntas, lavarse los dientes, vestirse solos, atarse los cordones. Y entonces ves que tiene mucho potencial, que lo peor ha pasado, que ya tienen edad para que los veamos como pequeñas personitas. Deseas que sea especial, que tenga algo que nadie tiene, que sobresalga. Que estudie medicina, sea deportista, astronauta, que haga un mundo mejor.

Pero una mañana, de repente, babea mucho. Entonces notas que se tambalea, que no camina bien. ¿Estará cansada? ¿Mareada? Al principio no te preocupas demasiado. Los dientes nuevos generan muchas babas, todo el mundo lo confirma. Y los niños cuando son pequeños piden a menudo ir en brazos. Pero no tanto la verdad. No siempre. No así.

Vas al médico. Deprisa. Urgencias. El hospital más cercano. Te dicen que no es nada. Que te vuelvas a casa. Que «es que la voy a ingresar y hasta dentro de dos días no hay neurólogos infantiles». No sabes qué hacer. Piensas que te equivocas. Que es culpa tuya. Algo va mal. Algo has hecho mal. Pero no puedes rendirte. Piensas. Opciones. Alternativas. Otro hospital. Por ejemplo, al Hospital Niño Jesús de Madrid. Tienes suerte esta vez. Analíticas, resonancias, punción lumbar. Mucha suerte. Estás en un país con una sanidad universal. Y gran parte de los doctores, como la doctora María Jiménez, se toman su trabajo muy en serio.

Aquel 17 de septiembre de 2018 todo cambió en la vida de Carol. Siempre había sido una niña «muy alegre y muy viva». Nunca paraba quieta, jugada con su hermano y con los amigos, y de repente no quería andar. «Pasó de ser la que tiraba de su clase en la guarde a no querer separarse de su profe y no querer ver el patio ni en pintura…». Es una etapa, piensas. Se le pasará, comentas. Pero el día que te dicen que no puede seguir el ritmo de la clase, te encuentras ante el primer punto de inflexión. En el box de urgencias de un hospital, donde directamente la hacen la punción lumbar para saber qué ocurre. La anestesian. Sufres hasta que se duerme. «Hay niños que se duermen plácidamente y que se despiertan tal cual. No es el caso de Carol, a ella le sientan fatal y se duerme histérica y se levanta más histérica todavía». Más problemas. Tras la prueba debe permanecer tumbada veinticuatro horas. Los dolores de cabeza resultantes no facilitan el proceso. Carol tiene dos años. Misión imposible. Afortunadamente llegan los médicos. No, no he dicho nada. Hay que repetir la prueba.

Al menos las analíticas descartan lo más grave. Te tranquilizas. Esperanza. Pero tenéis que quedaros en el hospital. Una semana. Aisladas. Positivo en rinovirus. En un bebé puede ser letal. Ir al hospital salva vidas, pero también corres riesgos, te expones. Cambias tu agenda. Cambias tus planes de trabajo. Eres autónoma, para lo bueno y para lo malo. Desapareces del radar de familia y amigos. No quieres asustarles aunque estás asustada. Como tu pareja. Igual que tu otro hijo, que no sabe lo que pasa. Así que declaras la guerra. Zafarrancho de combate. Alerta máxima. Defcon 1. Todo se vuelve secundario. Hasta que llega al diagnóstico. Ataxia aguda.

Parece que todas las pruebas son normales. La descoordinación de los miembros y el babeo ahí siguen, pero ya sabemos lo que es. Tenemos un diagnóstico y un horizonte temporal. Uno, dos meses máximo, y Carol volverá a estar normal. Normal. Bendita palabra. Un matiz importante, un punto negro entre la esperanza. Si retrocede, si empeora, volver al hospital lo más rápido posible.

Comienzan los daños colaterales, como la cancelación de viajes vacacionales programados, o el vivir con mil ojos, en continua alerta, para detectar cualquier variación, el más mínimo síntoma. Carol no puede ir a la guardería, es imprescindible evitar que otros virus, un catarro tonto, empeore la situación o enmascare lo que le pasa. Pero no pasa nada, volvemos a las rutinas, aunque ahora son nuevas rutinas. Y buscamos el lado positivo, mamá puede trabajar de nuevo, ahora con «ayudante en casa». Y lentamente, poco a poco, Carol mejora, camina mejor, recupera el ritmo. Un fin de semana con amigos en una casa rural, un riesgo calculado, una pequeña prueba de fuego, para comprobar cómo Carol casi, casi sigue el ritmo de los demás. Es cierto, el diagnóstico era correcto, ha pasado el peligro, tal y como los médicos explicaron ha sido una ataxia que en dos meses estará superada. De vuelta a la guardería y a la vida normal. O eso esperas.

Entonces llegan los mocos. Un catarro. Nada importante. Pero con ellos vuelve el babeo. Y la inestabilidad. Pero lo peor de todo, cada vez que Carol se pone nerviosa, cada vez que Carol se enfada, de repente, sus ojos se mueven caóticamente. Al hospital. Y de paso a grabar y sacar fotos de todo. Hay que proporcionar a los médicos toda la información posible. Volvemos al estado de emergencia. A la incertidumbre. A las pruebas. A las dudas.

El 31 de octubre de 2018 te enfrentas a un nuevo diagnóstico: síndrome de opsoclonus mioclonus  (SOM). Una enfermedad rara. Rara. Carol tiene una enfermedad rara. ¿Y qué esa palabra que no hemos escuchado nunca? Una enfermedad neurológica. ¿Algo falla en el cerebro? Se diagnóstica por cinco síntomas: movimientos oculares caóticos (opsoclono), contracciones musculares repentinas (mioclonías), falta de coordinación (ataxia), irritabilidad, y trastornos del sueño. Para poner el diagnosticada sobre la mesa deben presentarse tres de los cinco síntomas. Los síntomas de Carol eran el babeo continuo, la inestabilidad en la marcha y ahora los movimientos oculares. Quizá no era. Es posible que no fuera. ¿Tiene cura?

Más pruebas. Resonancia, punción lumbar, ecografía abdominal, gammagrafía… El 70% de los casos diagnosticados presentan un «neuroblastoma». Hay que buscarlo. Descartarlo. Es un tumor. Un tumor y una enfermedad rara. Declaras la guerra de nuevo. Zafarrancho de combate. Adiós al trabajo. Reorganizarse en casa. Comienza la batalla. Con tumor o sin él, el diagnóstico parece firme, así que debes aprobar que se inicie el tratamiento. Es el mismo haya tumor o no, lo que facilita las cosas. Ahora la vida se define en ciclos. Primer ciclo de inmunoglobulinas y corticoides. Más pruebas. Un tumor. ¿Por qué nosotros? ¿Por qué a Carol?

El tratamiento funciona. ¡Funciona! Buenas y malas noticias. Carol vuelve a caminar. Quiere correr. Ríe. Genial. Se confirma el SOM. El tratamiento funciona. Toca centrarse en el neuroblastoma. Más pruebas. Otro hospital. Antes no puede estar con niños. No puede estar con su hermano. Logística. Ayuda. Daños colaterales. Seguimos. Una niña de dos años dentro de una máquina durante cuarenta y cinco minutos. No se queda quieta. Los resultados tardan varios días. Incertidumbre. No hay tumor. Bien.

Todo bien. No hay tumor. Carol camina. Todo mejora. Todo se resuelve. Pero los médicos no parecen optimistas. No dan fechas. La enfermedad es rara. Se puede hacer crónica. Sin embargo Carol mejora. Está bien. Pasan los meses. El hospital se convierte en un nuevo hogar. Ingresos. Ciclos. Una nueva vida. Con empatía. Carol quiere ser médica de mayor.

Los ingresos duran de media una semana. Nuevas rutinas. Mamá hace el ingreso. Carol espera con la abuela. Ciclo. Sin moverse. Dos años. Hay que entretener a Carol. Se pasa. Comer. Siesta. Jugar. Explorar. La cafetería del hospital, el teatro para niños del hospital, visitas de familiares. Cenar pronto. Dormir. Descansar. Repetir. La guerra fría contra la enfermedad.

La situación mejora, así que los médicos proponen reducir la medicación. Poco a poco. Sobre todo para intentar que los corticoides no fueran necesarios ya. Carol camina. Sonríe. Todo va bien. Hay que probar. El 11 de enero de 2019 algo va mal. Es imperceptible, pero lo notas. ¿Qué hacer? El cumpleaños de su hermano es al día siguiente. Y la niña ha mejorado mucho. Los médicos son optimistas. Todo va bien. Tras tantos sustos parece que te han afectado. No es un síntoma más. Es algo. Raro. Diferente. Pero es fin de semana. Los médicos de Carol no están. Ir al hospital es declarar la guerra. Más daños colaterales. Encerrarla hasta el lunes. Preocupar a todos. Hacer sufrir a su hermano el día de su cumpleaños. Así que debes decidir. Usas la lógica. Es fin de semana. Son solo dos días. ¿Qué puede pasar?

Y vuelta a empezar. Babeos continuos, no puede andar con normalidad, se despierta de la siesta aterrada, no puede hablar bien. No puede ser. Esto no puede pasar. Nadie planteó que todo podía volver al punto de partida. Nadie nos avisó de esto. ¿Se equivocaron? No. Es una enfermedad rara. Hay muy pocos casos. Es complicado saber, diagnosticar, reaccionar. ¿Resultado?

Recaída. Incertidumbre. Culpa. No puedes más, pero es la guerra. Médicos. Análisis. Carol está peor de lo que se pensaba. La recuperación milagrosa no fue tal. Hay que aplicar un tratamiento de choque contra la enfermedad. Tratamiento de choque te dicen. Carol. Dos años. Tienes que luchar.

Nuevos ciclos. Nuevos plazos. Los médicos dicen que un mes en volver a moverse con normalidad. Tratamiento. A los dos días Carol vuelve a ser Carol. Inmunodeprimida. Adiós linfocitos B, hola de nuevo Carol. Consecuencias. Tu hija es una niña-burbuja. Un mes. Quizá más. Pero no la puedes exponer a ningún peligro, a ningún virus. No puedes tocarla. Ni su padre. Ni su hermano. Daños colaterales. Todo lo bueno viene con algo malo. Sales de la burbuja. Pero no del todo. Seis meses más sin guardería, sin niños, sin visitas de amigos. Nueva vida. Nuevas rutinas. ¿Y qué haces?

Porque el caso de Carol es algo que le pasa a una persona de cada cinco millones. ¿Dónde te informas? ¿Hay más gente como tú? Desinformación, falta de empatía, ausencia de fondos suficientes para investigación. Y decides abrir un blog, contando la historia de Carol para ayudar a otros con la misma enfermedad o los mismos síntomas, o con otras enfermedades raras. Intentas ayudar a quienes se han sentido de manera parecida, a quienes han sufrido la incertidumbre, la sensación de culpa, los sinsabores. Sabes que el problema no se ha solucionado, los sinsabores no han terminado. Pero sobre todo que tu hija no es rara. Es excepcional, es diferente, es única. No es normal ni lo va a ser. Ni ella ni tú habéis elegido esto. Como tantas otras cosas en la vida. Y ya no estás en guerra. No es una batalla. Es la vida. Una vida diferente a la esperada. Pero aunque no hayáis podido elegir la banda sonora, aunque nunca esperaste que fuera así la vida, nadie te va a decir cómo se tiene que bailar.

Nota final: conozco a Carmen Ricote desde hace casi una década. Nuestras familias han mantenido una sólida relación personal, e incluso a nivel profesional. Nuestros hijos han nacido prácticamente en las mismas fechas. De repente Carmen desapareció. Durante meses apenas sabíamos de ella. Hasta que descubrimos que Carol estaba enferma. Hoy Carol está mucho mejor, el diagnóstico es sólido y el tratamiento funciona. Gracias a mucha gente «rara» que se toma en serio estas enfermedades. Nosotros lo hemos hecho tras conocer su caso. Ojala lo hubiéramos hecho antes. Habría sido todo más fácil para ella. Hagámoselo fácil a los que vengan detrás. Para eso está la Federación Española de Enfermedades Raras.